El Síndrome Opitz C es una enfermedad genética muy rara, de la que apenas se conocen unos 60 casos diagnosticados en el mundo. De ellos, dos en nuestro país (uno en Asturias y otro en Catalunya).

Es una enfermedad muy grave, con un elevado grado de mortalidad infantil, caracterizada por retraso mental y psicomotor, así como diversas malformaciones.
Aunque este síndrome fue descrito en el año 1969 por el Dr. John M. Opitz, aún se desconoce el gen o genes causantes del mismo. Al ser una enfermedad tan minoritaria, es muy difícil conseguir la financiación necesaria para la investigación.

Nuestra Asociación se creó en el 2006, con el objetivo principal de dar visibilidad a esta enfermedad y conseguir que se empezara a investigar en ella.
Gracias a la colaboración del equipo de Genética Humana de la Universidad de Barcelona liderado por el Dr. Daniel Grinberg, ahora hay un proyecto de investigación en marcha, basado en las últimas técnicas de secuenciación de exoma.

Este proyecto fue seleccionado por la nueva plataforma de crowdfunding científico Precipita, promovida por el gobierno de España, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación.

Gracias a la colaboración de muchísimas personas y entidades, se ha conseguido recaudar el importe necesario para que el proyecto pueda realizarse.

Si desean realizar aportaciones para garantizar el futuro de la investigación en la enfermedad, les rogamos visiten el apartado DONACIONES

Muchas gracias por visitarnos!!!